5 月 23 日 " 国际肝豆关注日 " 来临之际，阿里健康罕见病关爱平台联合武汉同馨肝豆信息服务中心、首都医科大学附属首都儿童医学中心、诺贝仁制药及国药外贸，共同发起 " 守护肝豆宝贝罕见病关爱行动 "，呼吁提升肝豆的早诊早治意识，并在淘宝上线公益阵地，为儿童患者提供药品供给、就诊地图和科普知识。

肝豆状核变性（Wilson 病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，全球患病率约 1/30,000。它是少数几种可通过早期干预实现良好预后的罕见病之一，只要在无症状期及时干预，患儿完全可以拥有与常人无异的人生。

早筛窗口：3 岁入托、6 岁入学是关键节点

首都医科大学附属首都儿童医学中心消化科主任钟雪梅介绍，肝豆有三大典型信号：肝脏症状（转氨酶升高、黄疸，常被误诊为普通肝炎）、神经精神症状（写字变丑、说话含糊、手抖、性格突变，易被误判为青春期叛逆或精神疾病），以及 ‌ 角膜 K-F 环（裂隙灯下可见的棕绿色环）。

（首都医科大学附属首都儿童医学中心消化科主任钟雪梅）

" 在无症状期进行干预，可以完全避免器官损伤 "，早期诊断与干预是改善预后的关键。她建议对不明原因肝功能异常的儿童必须排查肝豆，必要时进行 ATP7B 基因检测。

武汉同馨肝豆信息服务中心主任严青分享了两个对比案例。患者娜娜 5 岁发病，辗转多年未确诊，病情恶化后离世。而患者小王 20 岁发病曾被误诊为精神病，规范治疗一年后康复，如今已回归社会并成为志愿者。

严青所在组织已推动多地将肝豆纳入门诊特殊病种，湖北报销比例达 91%（退休）、87%（在职），山西、河北、四川、云南等地陆续跟进。

" 可负担的药物费用、稳定药品供应、规范诊疗覆盖、科普宣传减少误诊，这些是患者最核心的需求。" 严青说。

用药可及：新药首发填补空白，央企承诺稳定供应

过去，肝豆家庭面临两大担忧：药物副作用和断供风险。传统螯合剂青霉胺虽有效，但约 30% 的患者会出现过敏、肾损等严重副作用，2015 年还曾发生过断供事件。

近日，原研药醋酸锌片（诺倍仁 ®）在阿里健康全国首发，该药是全球唯一同时获得美国 FDA 和欧洲 EMA 批准用于治疗肝豆状核变性的锌制剂，已于 2024 年在华获批。江苏诺贝仁医药有限公司总经理姜镕哲先生介绍，醋酸锌通过在肠道形成屏障阻止铜吸收，副作用极小，每日仅需服用 2-3 片，适合儿童及无症状患者长期管理。" 我们承诺做‘肝豆宝贝的终身守护者’，确保药品持续稳定供应。"

药品供应方面，国药外贸依托天竺综合保税区罕见病药品保障先行区的政策优势，以及在保税区内符合 GSP 标准的专业保税仓库，建立了常态化储备机制。国药外贸党委书记、董事常臻表示：" 无论风雨，确保药品稳定供应，我们联合阿里健康，让患者能在线上线下拿到放心药。"

公益助力：一键找专家、学知识，让求医之路更平坦

此次上线的 " 守护肝豆宝贝罕见病关爱行动 " 包含两大功能：" 肝豆状核变性就诊地图 " 汇聚全国权威专家与认证医院，便于用户查询；权威科普专区由钟雪梅等专家把关，提供低铜饮食指导和生活护理知识。

阿里健康资深副总裁马立介绍，阿里健康罕见病关爱行动启动以来已覆盖 18 种罕见病，连接 10 余家品牌方，累计服务 2500 多名罕见病患者，通过爱心企业专项支持，累计为患者减免医疗费用支出近 700 万元；在此基础上，关爱行动还投入 1080 万元公益资金专项支持。

（阿里健康资深副总裁马立）

此外，阿里健康将开放基层医生培训平台及医学 AI 助手 " 氢离子 "，帮助数万名基层医生快速检索全球顶级医学文献，提升罕见病识别能力。

肝豆状核变性的管理是一场马拉松。此次行动集结了医疗专家、药企、央企流通平台、患者组织和互联网平台五方力量，目标明确：让每一个 " 肝豆宝贝 " 被看见、被理解、被治愈。