儿童健康是全民健康的基石，也是人口高质量发展的战略底线。不过，当前我国儿童重大疾病防控体系中，" 被动诊治 " 的局面仍待破解。正值 2026 年全国两会召开之际，全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠带来了他的十余份建议。

其中，在《关于将儿童重大疾病防控关口前移、构建精准筛查与诊疗体系的建议》中，戴立忠提到，当前我国儿童重大疾病防控仍以 " 被动诊治 " 为主，罕见病、生长发育迟缓、儿童期代谢性疾病三大领域问题交织、挑战突出，希望能从实施 " 新生儿基因组健康筛查 " 项目、开展 " 学龄期儿童健康风险精准评估 " 项目、构建儿童重大疾病区域协同诊疗网络三个维度，将儿童重疾防控关口前移。

全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠 图片来源：受访者供图

我国儿童重大疾病在三大领域面临挑战

在戴立忠看来，目前儿童重大疾病防控在三大领域面临挑战，在罕见病领域尤为突出。

戴立忠在建议中提到，我国有超过 2000 万罕见病患者，每年新增 20 万人，其中 80% 为遗传性，超过七成在儿童期发病，30% 的患者在 5 岁前去世。

但罕见病的确诊之路漫长而曲折。中国罕见病联盟调研显示，42% 的患者曾被误诊，平均确诊需 4.26 年，其中 1/3 没有得到治疗、约半数因费用放弃。

以 SMA（脊髓性肌萎缩症）为例，因缺乏可及的基因检测手段，一位患儿需平均转诊 2.56~3.94 名医生、确诊耗时 10 个月。

除了罕见病，儿童生长发育迟缓问题同样不容忽视。国家卫健委《儿童青少年生长迟缓食养指南（2023 年版）》显示，我国 6 岁以下儿童生长迟缓率为 4.8%，6 到 17 岁儿童青少年为 1.7%，农村患病率约为城市的 2 至 3 倍。

2023 年发表的《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》提到，3 至 12 岁是儿童生长发育黄金期，早期诊断和及时治疗至关重要，但目前大量患儿仍存在延迟诊断问题，直接影响终身高和生长发育改善效果。

戴立忠表示，这种现状与病因诊断严重滞后、基层缺乏标准化评估工具有关。目前基层医疗机构普遍仅能完成身高体重测量，缺乏骨龄评估、生长激素激发试验、基因检测等病因筛查能力。

上述专家共识指出，60%~80% 的矮身材儿童病因无法明确，Silver-Russell 综合征、SHOX 基因缺陷等遗传性生长障碍因缺乏规范化分子诊断路径，临床漏诊率较高。

与此同时，儿童期代谢性疾病的风险也日益严峻。国家卫健委《中国居民营养与慢性病状况报告（2020 年）》显示，6~17 岁儿童青少年超重率 11.1%、肥胖率 7.9%，每 5 个中小学生中即有 1 人超重或肥胖。

" 与成人相比，儿童 2 型糖尿病胰岛功能衰减速度更快、并发症出现更早。但绝大多数超重 / 肥胖儿童从未检测过空腹血糖、血脂及肝功能，校园与医疗机构间体重管理衔接不畅。" 戴立忠认为，儿童 2 型糖尿病发病率 10 年间增长超 3 倍，肥胖相关代谢异常筛查率不足三成，建立针对儿童的系统性代谢病筛查制度刻不容缓。

建议从三个维度把防控关口前移

面对上述挑战，如何将防控关口前移、实现 " 病前预警 "？戴立忠认为，目前政策与技术协同发力，精准防控已具备全面推广条件，建议从三个维度把防控关口前移。

首先，实施 " 新生儿基因组健康筛查 " 项目，推动技术标准化与基层可及。戴立忠建议，应落实 2025 年《新生儿疾病基因与生物标志物联合筛查专家共识》，以 154 个致病基因、覆盖 67 种可干预遗传代谢病为核心病种目录。同时，对接《出生缺陷防治能力提升计划》目标，推动新生儿遗传代谢病 2 周内诊断率、治疗率均达 90% 以上。

其次，开展 " 学龄期儿童健康风险精准评估 " 项目。建议教育部与国家卫健委联合修订《中小学生健康体检管理办法》，将身高、体重、性发育、空腹血糖、血脂四项纳入年度体检必查项目；并对生长迟缓（身高＜第 3 百分位）、性早熟、重度肥胖儿童建立 " 一人一档 "，每 3 到 6 个月动态监测骨龄、生长激素轴及代谢指标。

最后，构建儿童重大疾病区域协同诊疗网。每个省份明确 1 至 2 家龙头医院作为区域诊断中心，布局省级罕见病与遗传病精准诊断中心，并强化基层首诊与随访能力，建立常态化基层人员培训机制，实现 " 筛查在基层、诊断在区域、康复回社区 "。

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