健康科普

两月前，一位本应意气风发的年轻人在家人陪同下气喘吁吁地缓慢步入诊室。年轻人皮肤发黑，面颊皮肤紧绷，没有抬头纹，没有法令纹，连做表情都很困难，他勉强笑了笑，" 大夫，我在我们老家看病，说我肾脏不行了，心脏外面都是水，老家医生让我赶紧到大医院来看，您看我这是得了啥病呀？"

" 这是系统性硬化症！怎么拖到肾衰竭才来呢？!"

系统性硬化症是一种罕见病，俗称 " 硬皮病 "，其典型特征是面部紧绷、皮肤增厚、双手雷诺继之出现肺脏、肾脏等重要器官的纤维化，严重者危及生命。尽管其发病率不高，但治疗困难、脏器损伤重、死亡率高，严重威胁患者生命健康。这就提醒我们要注意他的一些早期表现，以便早发现，早诊断、早治疗！

如何早期识别系统性硬化症？

图 1 雷诺现象

图 2 皮肤增厚变硬图

图 3 肢端溃疡

皮肤表现：系统性硬化症的皮肤改变分为三种阶段，第一阶段始于指、趾远端，表现为皮肤肿胀和褶皱消失（肿胀期），第二阶段出现过度的胶原蛋白沉积导致皮肤增厚变硬（硬化期）和关节活动受限，甚至出现关节挛缩。经过多年疾病进展会进入第三阶段皮肤会变得萎缩变薄形如薄纸（萎缩期）。有些患者会出现皮肤钙质沉积，表现为皮下硬性结节，严重者会出现皮肤溃疡。

肌骨表现：表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，肌痛、肌无力及关节挛缩等。可以是多关节、也可以是单关节，需要和类风湿关节炎、皮肌炎等鉴别。

肺部表现：主要表现为咳嗽、咳痰、胸闷、气短、活动耐力下降等。系统性硬化症是最容易累及肺脏的风湿病之一，约 50-65% 患者合并间质性肺病，其不仅严重影响患者预后，也可能是系统性硬化症的首发表现，而早期诊断、早期治疗、早期缓解是改变预后的关键。由于系统性硬化症的肺脏表现缺乏特异性，当出现不明原因的肺间质纤维化应筛查风湿病尤其是系统性硬化症的可能。除临床症状外，高分辨胸部 CT 和肺功能是筛查肺间质纤维化的主要手段，因此系统性硬化症患者定期行上述检查非常有必要！

肺动脉高压是系统性硬化症另外一种累及肺脏的严重并发症，患者常见的临床表现是胸闷、憋气及活动耐力下降，常伴有下肢浮肿、颈静脉怒张、肝脾肿大等右心衰表现。其治疗困难、预后差，早期诊治异常重要。目前，右心导管是诊断肺动脉高压的金标准，而 B 型钠尿肽（BNP）、超声心动图与肺功能联合使用可帮助监测该疾病进展。

肾脏受累：系统性硬化症累及肾脏比例较低，但后果严重，约 1% 到 14% 的患者容易出现肾危象。肾危象以肾功能急速恶化和恶性高血压主要特征，且可数周内进展为终末期肾病需透析治疗。监测血压、及时发现这一并发症至关重要。其危险因素主要包括弥漫性皮肤系统性硬化症、早期病程、非裔美国人、心包积液、肌腱摩檫感、激素量较大（泼尼松＞15 mg/d）和抗 RNA 聚合酶 3 阳性。

心脏受累：表现为心肌炎、充血性心力衰竭、心律失常、无症状的局灶性纤维化和心室舒张功能受损。系统性硬化症心脏受累占系统性硬化症相关死亡的很大比例。因此无论是否有症状，系统性硬化症患者都应通过心电图和超声心动图进行评估。对于有恶性心律失常风险的患者，应考虑动态心电图、植入式循环记录仪严密监测病情变化。

胃肠道受累：食管功能障碍是比较常见的，甚至可能是系统性硬化症的首发表现，可表现为反流性疾病伴或不伴食管炎。吞咽困难通常继发于食管功能障碍。部分患者表现为胃排空延迟，导致餐后腹胀和腹胀，有些患者也可表现为胃窦血管扩张，其破裂后所致的潜在慢性失血或大出血均可危及生命，多达 50% 的系统性硬化症患者会累及下消化道，其表现为小肠细菌过度生长、吸收不良、便秘、腹泻、复发性假性梗阻和大便失禁等。因此，完善胃镜对系统性硬化症患者至关重要。

早诊断早治疗！

系统性硬化症不仅仅是皮肤紧绷、张口困难、双手雷诺，在面具脸的背后常累及肺脏、心脏、肾脏等多器官。因系统性硬化症缺乏特效药，早期诊断、早期评估、早期治疗是决定成败的关键。因此，在临床上出现皮肤增厚、关节肿胀、雷诺现象、自身抗体阳性（抗核抗体 / 抗 Scl-70 抗体 / 抗 RNA 聚合酶 III 抗体 / 抗着丝点蛋白抗体）及甲胄微循环障碍应尽快至风湿免疫专科就诊，及早治疗，避免疾病进展和脏器受损至不可挽回的地步。

来源 / 西安交大二附院