2024 年 4 月 29 日，一个平凡的上班日，西安医学院第一附属医院门诊一位出生 5 天的黄疸宝宝，因为经皮测胆红素高达 19mg/dl，由儿童保健门诊收入新生儿病区。

原以为这就是一位普通的黄疸宝宝，入院后积极给予完善查体、问诊及相关检查，宝宝除皮肤重度黄染外，肺部及心脏查体基本正常，肌力肌张力、神经系统查体均正常，给予了蓝光照射等退黄治疗，且经过 12 小时的治疗，该宝宝的黄染消退非常明显，这本是主管医生、患儿家长最开心的事情。可是在第二天早上三级查房时，却打破了这个 " 治疗顺利 " 的平静氛围。

付惠玲副主任查房在听取了病史汇报后发现，该患儿孕期无明显特殊异常，足月，顺产，无缺氧、感染、溶血等病史，但在入院时的检查中，除了胆红素明显高以外，宝宝的心肌酶：肌酸激酶 4428U/L（正常最高值 310u/l），肌酸激酶同工酶 116u/l（正常最高值 24u/l），较正常高出了近 14 倍，这说明患儿心肌受损严重，是新生儿危急值，如果是心肌受损，后果会相当严重，因为心脏是人体的发动机，一旦出现问题，停跳或跳动不规律，都会危及宝宝生命。于是在宝宝暖箱旁立即展开了讨论：

是宫内缺氧所致心肌损伤？

——宫内及分娩时无缺氧病史；

病毒感染所致心肌炎？

——孕期母亲无明显感染及 TORCH 病毒均阴性；

爆发性心肌炎？

——目前心脏查体，心律齐、心音有力、血压、指脉氧、血气、食奶均正常；

心肌病？母亲自身免疫性疾病？

……

所有的可能性都被审视了一遍。

付惠玲副主任立即指示：1. 立即联系检验科，紧急复查心肌酶、肌钙蛋白等排除心肌炎可能；2. 立即联系心电图室、超声科对患儿进行心电检查及心脏 B 超检查，以明确有无心脏异常放电或心脏结构异常；3. 详细追溯其母亲从怀孕开始的所有检查；4. 立即向家属交代患儿目前的异常情况，希望医患之间能达成一致意见，积极筛查明确病因，让患儿能转危为安。

患儿肌酸激酶动态变化

家长接到这样的消息也是非常诧异、不解、焦虑、恐慌，喜获宝宝的开心顿时烟消云散。科室一组医护对家长进行了开导，家长也表示积极配合科室，另一组医护积极联系相关科室进行紧锣密鼓的检查，并对患儿进行严格的生命体征监测、退黄、营养心肌等治疗。

为了减少宝宝氧耗，避免哭闹，护士 " 妈妈们 " 整个晚上抱着宝宝哄着睡觉、吃奶。一线医生刘彩芳不知对着检查结果刷新了多少遍，二线医生焦书真不知在暖箱前巡视了多少次，副护士长彭程在每次喂奶时都守在身边，生怕出现意外情况。

漫长的 2 天，像是过了好久好久。等到的结果出乎我们的意料，心脏 B 超、动态心电图、自身免疫、病原学检查等均提示基本正常，黄疸也基本消退到正常范围，宝宝就像一个健康孩子一样，没有了任何症状，但复查的心肌酶仍持续升高，甚至达到了肌酸激酶 6814U/L（正常最高值 310u/l），肌酸激酶同工酶 219u/l（正常最高值 24u/l）。就在大家一筹莫展时，突然发现了一个重要线索——妈妈在孕后期筛查心肌酶时提示肌酸激酶高 1333U/L（正常值＜310U/L），但没有明显症状，因此未做特殊处理。详细追溯母亲，其没有心脏不适表现，但从小运动耐力不好，其还有一个大儿子，目前 6 岁，活蹦乱跳，完全正常。

经过全科医生查阅国内外文献后，一致认为这个宝宝不能排除肌营养不良症，尤其他还是个男宝宝，进一步对该宝宝进行了肌电图检查提示：四肢近端肌可见肌源性损害迹象。结合心肌酶持续高，我们希望说服家长，给予宝宝、爸爸、妈妈进行基因检查，经过近 1 周的思想斗争，家长终于将信任给到了我们，于是联系了全国权威的基因公司进行检查。

肌电图报告

在等待基因结果的 20 多天，所有人都非常矛盾，一方面希望基因结果能揭开宝宝疾病的面纱，另一方面真心不希望宝宝是这类疾病，因为一旦确诊，将对宝宝、家庭是多么大的打击。在矛盾中大家翘首以盼。一天早上，孩子爸爸给付惠玲副主任发来了一条微信和 PDF 文件，" 付姐，我孩子的基因结果刚刚回来了，我看不懂，我立刻发给您了，请帮我看看，谢谢 "。点开 PDF 文件，里面检查结果里豁然的一行字：在扩张型心肌病 3B 型、杜氏肌营养不良、贝氏肌营养不良相关 DMD 基因上检出与受检者表型相关的 1 个致病变异。付惠玲副主任迟迟没有回复家长的短信。

基因检测报告

可是宝宝的爸爸、妈妈终究需要面对。在 2 小时后，付惠玲副主任接通了家长的电话：

" 孩子爸爸，您好 ……"

" 付姐，检查结果是不是 …… 不好 ?"

" 嗯，确实结果和我们的预料是一样的，小朋友的基因里存在该类致病基因。但是我要告诉您一个好消息，就在几天前今年 5 月 13 日，北京协和医院举行了罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式，并在国内开出首张处方，说明这种罕见病从有药可用到有药可选，千万不要泄气，现在宝宝还没有肌肉不良表现，这个是曙光，是希望，我们也帮您打听打听，这类宝宝的救治、医保报销等渠道，一定和我保持联系，不要泄气哈。"

爸爸在电话那头停了好一会，" 嗯嗯，付姐，我们也有了心理准备，听到您这个消息，也给了我们希望，我们一定和宝宝加油，谢谢您们，一定保持联系。"

DMD 急需药品临时进口交接仪式

罕见病大约 80% 为遗传性疾病，大约 50% 发病于儿童期，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。重视罕见病群体，让 " 罕见 " 被看见。

什么是肌营养不良

肌营养不良症是由遗传基因突变所致的罕见遗传性神经肌肉疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的肌肉萎缩和无力，也可累及心肌，是一种罕见的慢性疾病。X- 连锁隐性遗传是最常见的类型，根据临床表现，又可分为 Duchenne 型营养不良症 ( DMD ) 和 Becker 型 ( BMD ) 。

DMD 是由 X 染色体的 DMD 基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩，几乎仅见于男孩，母亲为基因携带者，50% 男性子代发病，发病率为 1/6000～1/3500 活产男婴，症状前期主要表现为运动发育里程碑落后 ( 延迟的仰卧位起立及独走能力 ) ，或因其他原因在临床症状出现前偶然发现肌酸激酶 ( creatine phosphokinase，CK ) 升高。

多数患儿从 3～4 岁开始出现肢体无力，行走易跌倒，鸭步，爬楼梯、跑跳和起蹲困难，腓肠肌假性肥大，Gowers 征阳性，肌酸激酶可达正常上限的 50～100 倍。大部分患儿自 7 岁左右起病情迅速进展，运动功能逐渐丧失，9～10 岁丧失独走能力，10～12 岁依赖于轮椅，14～15 岁丧失独坐能力，并逐渐累及上肢，至 18 岁时几乎均有心肌病，往往因呼吸或循环衰竭导致死亡，鲜有病例可存活至 30 岁。

BMD 的发病率为 1/30000～1/12000 活产男婴，发病较晚 ( 通常在童年晚期或青春期 ) ，进展缓慢，疾病严重程度差异较大，但均轻于 DMD，肌酸激酶可达正常上限的 5 倍以上。BMD 患者心肌受累较为常见 ( 60%～70% ) ，部分患者可先期出现扩张型心肌病，未经干预者平均在 40 余岁死于心力衰竭。

目前尚无 DMD 的根治方法，早期诊断并给予糖皮质激素类药物和矫形康复等治疗可以延长 DMD 患儿的存活时间并提高其生活质量，今年进口的地夫可特副作用较糖皮质激素小，应用范围更为广泛，这是对该疾病重大的进步之一。基因治疗技术的发展给 DMD 的治疗带来了新的希望。主要包括外显子跳跃、无义突变通读和腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白 ( AAV micro-dystrophin ) 基因替代治疗等，这些治疗手段正在进入临床试验，并取得了一定的疗效。希望在不久的将来，肌营养不良症将不再是无药可治之症。

来源 / 西安医学院一附院